Май — месяц осведомлённости о раке мозга. В этом году особое внимание привлекает одна из наиболее острых проблем нейроонкологии: доступность молекулярного тестирования для пациентов с редкими опухолями центральной нервной системы.
Редкие опухоли мозга, в частности диффузная срединная глиома (ДСГ), определяются не только низкой частотой встречаемости, но и исключительной биологической сложностью. Многие из них обусловлены специфическими молекулярными нарушениями, которые невозможно выявить с помощью визуализации или традиционной гистопатологии. Без своевременного и полноценного молекулярного профилирования опухоль может быть неверно классифицирована, что ведёт к ошибочным терапевтическим решениям, потере права на участие в клинических исследованиях и отсутствию доступа к жизнеспасающей терапии.
«Молекулярное тестирование — стандарт помощи, однако доступ к нему по-прежнему остаётся непоследовательным, особенно за пределами крупных академических центров», — отмечает Аманда Саратсис, старший директор по медицинским вопросам в области онкологии Jazz Pharmaceuticals.
Проблема времени
Результаты молекулярного тестирования занимают две-три недели, тогда как лечение в идеале должно начинаться в течение двух недель после операции. Это оставляет крайне мало пространства для задержек.
Почему мутация H3 K27M имеет ключевое значение
При ДСГ наличие онкогенной мутации H3 K27M связано с худшим прогнозом и сниженным ответом на стандартную терапию, но при этом служит важнейшим ориентиром для выбора тактики лечения и определения права пациента на участие в клинических исследованиях. Именно поэтому своевременное выявление этого биомаркера критически важно.
Новый рубеж: жидкая биопсия
Одним из наиболее перспективных направлений становится обнаружение циркулирующей опухолевой ДНК (цоДНК) в спинномозговой жидкости пациентов с опухолями мозга. Секвенирование ключевых мутаций, включая H3 K27M, в образцах жидкой биопсии открывает возможность диагностики и долгосрочного мониторинга без повторных биопсий и хирургических вмешательств. Это следующий рубеж в молекулярной диагностике опухолей мозга — с потенциалом снизить риски для пациентов и улучшить клинические исходы через точную стратификацию для молекулярно-направленного лечения.
